Birgittas föreläsning "Kan man bota ett ärftligt syndrom?" började med att hon berättade om hur nedärvningen av genen för x-bunden hypohidrotisk ED går till och att ED finns i hela djurkedjan – fiskar utan fjäll, fåglar utan fjädrar, hundar med avsaknad av päls och tänder. Precis som hos människor kan även andra strukturer och organ ex svettkörtlar, salivkörtlar, hud, lungvävnad vara påverkade.

X-bunden hypohidrotisk ED (XLHED) orsakas av mutationer i EDA-genen (EDA-1). EDA-genen ”kodar för” ett protein som heter ectodysplasin.

Två forskare (Gaide & Schneider) har lyckats skapa ett konstgjort ectodysplasin, vilket först injicerades till gravida möss med XLHED. Avkomman föddes friska – de hade fortfarande mutationen, men eftersom de behandlats – tillförts - med den genprodukt som de saknade fick de inga symtom. Behandlade möss fick rikligt med ex svettkörtlar och päls.

Detta är första gången man permanent lyckats korrigera en genetisk defekt med hjälp av behandling med ett konstgjort protein.

En veterinär (Casal) behandlade hundar med XLHED med konstgjort ectodysplasin. Skillnaden var att här fick valparna proteinet efter födseln och både tänder och svettkörtlar förbättrades.

Man tror att om man ger ectodysplasinet på rätt plats i ”kedjan” fungerar det som en signal till anlagen för ex tänder och körtlar att fortsätta utvecklas till just tänder och körtlar, annars skulle de anlagen avstanna i utvecklingen hos ED-drabbade.

Det amerikanska företaget som framställer ectodysplasin heter Edimer. Man hoppas  ge medlet till vuxna med XLHED i början av 2012 för att därefter ge det till nyfödda.

NFED startade förra året ett register där alla med ED-diagnos kan registrera sig.

Den andra föreläsningen var "Vad vet vi idag om implantatbehandling vid ED?"

Barn behandlas inte med implantat förrän efter avslutad tillväxt. Men vid anodonti (total avsaknad av tänder) och omfattande oligodonti (få tänder) kan implantat placeras före puberteten. Om alla tänder i underkäken saknas kan implantat placeras i hörntandsområdet från ca 6 års ålder. Många rapporter gäller behandling med implantat som stöd för täckproteser i en helt tandlös underkäke.

Till en början kom flera rapporter om lyckade behandlingar med implantat på små barn med ED, även en från Sverige.

Men så rapporterade Svenska ED-föreningen om några barn som förlorat implantat. Man skickade då ut en enkät till specialistkliniker i käkkirurgi och oral protetik. Resultatet visade att fem barn med XLHED hade behandlats mellan 1986 och 2005. De hade förlorat 11 av 14 implantat ( 64% ) innan distansoperationen.

Man har efter det tittat närmare på varför barn med ED förlorar sina implantat i så mycket högre grad än andra, till en början trodde man att det berodde på liten benvolym och tjockt hårt ben ”smått, hårt och svårt”, inte på syndromet som sådant.

Nya studier har visat  att benstrukturen hos barn med ED var mycket tätare (mer kompakt) jämfört med andra barn. Man tror därför att mutationen för ED verkar ha en direkt effekt på benbildning och benmetabolism och därmed på inläkningen av implantat, men att fler studier behövs för att bekräfta de nya fynden.

I avvaktan på detta kan det vara klokt att vänta med behandling till barnet är 8-10 år och att låta implantaten läka in under extra lång tid.

Eftersom det finns så få barn med XLHED som helt saknar tänder i underkäken skulle det gå fortare att få fram resultat om man samarbetar med andra länder. Birgitta berättar att ett sätt att följa upp behandlingar är med kvalitetsregister.

Man vet inte hur vanligt XLHED är eftersom det inte registreras  på något systematiskt sätt. Som ett första steg för att få reda på hur många i Sverige som har diagnosen har Kompetenscenter i Jönköping nyligen skickat en enkät till alla specialistkliniker i barntandvård, tandreglering och protetik och bett dem rapportera alla patienter de känner till som har ED.

Noterat av Ia Nielsen