Startsida Kort om ED Att leva med ED Om föreningen Bli medlem Länkar
  
Rapport från möte inom EDIN, Ectodermal Dysplasia International Network

Rom, Italien 12-13 oktober 2016

Den italienska föreningen Associazione ANDE stod bakom arrangemanget och föreningsledarmötet för det internationella ED nätverket EDIN (Ectodermal Dysplasia International Network) i Rom 12-13 oktober. På onsdagen deltog de olika ländernas representanter vid en audiens med påve Fransiskus på fantastiska St. Petersplatsen. Från flera av ländernas ED-föreningar fanns även familjer och andra medlemmar närvarande. EDIN och ANDE räknades upp i påvens tal och välsignades. En stor stund.

Efter audiensen samlades alla vid utanför Rom för en lunch i italiensk anda. Också detta en fantastisk stund – att se alla dessa barn i olika hudkulörer, men med ED som gemensam markör som gör att vi trots allt – eller tack vare – hör ihop.

Under mötet följande dag uppdaterade professor Holm Schneider oss om EDI200-projektet. EDI200 är ju det syntetiska rekombinanta protein som getts till tio nyfödda pojkar med X-kromosombunden ektodermal dysplasi (ED) för att minska syndromets påverkan på svettkörtlar, tänder och hår. Som kontrollgrupp har man haft en ”Natural History” studie med barn som också har ED, men som inte fått EDI200. De tio pojkarna som fått EDI200 mår bra, men man kan inte se att EDI200 haft någon betydande effekt på svettkörtlar, tänder eller hår. Denna fas 1 av projektet var tänkt att följa både gruppen med behandlade pojkar och kontrollgruppen i fem år.

Projektet har nu gått in i en andra fas där man gett EDI200 till tre pojkar med ED prenatalt, det vill säga innan födseln. De pojkarna är nu några månader gamla och man kan redan nu se att det haft betydande effekt på svettkörtlar och tandanlag. Effekt på hår och senare effekt på tänder är för tidigt att påvisa.

Att ge EDI200 prenatalt, innan alla kroppens strukturer är färdigutvecklade, var projektets mål från början, då man vid tester på möss och hundar sett goda resultat, men forskningsetiska riktlinjer gör att man behövde börja med fas 1.

Tyvärr har projektets huvudsponsor Edimer Pharmaceutics nu dragit sig ur då fas 1 kostade mer än beräknat och inte har gett betydande resultat.

Professor Holm Schneider hoppas på att kunna fullfölja fas 1 till femårskontrollen, men budgeten är nu mycket begränsad. Kan man inte slutföra fas 1 kommer man inte heller kunna fullfölja fas 2.

 

Universitetssjukhuset i Erlangen, Tyskland där professor Schneider arbetar kan utföra de undersökningarna som krävs, men inte stå för familjernas resa eller boende.

De närvarande stora föreningarna USA, Frankrike, England, Italien och Tyskland-Österrike-Schweiz beslutade omgående att stå för ”sina” familjers resa och boende. Undertecknad tar med frågan till Svenska ED-föreningens styrelse.

Att de olika föreningarna och även engagerade forskare ger sitt stöd för projektet kan visa investerare att det är värt att satsa mer pengar i att även fullfölja fas 2. Studien kan komma att få stor betydelse för oss ED-drabbade, våra barn och barnbarn och det vore synd om det skulle gå om intet nu när man kommit så långt.

Under resterande möte fick vi en presentation av planeringen inför den 7:e konferensen om ED som äger rum i Murcia, Spanien april 2018. Mycket diskussioner om detta.

Birgitta Bergendal presenterade sin rapport om hårt ben hos ED-drabbade och dess betydelse vid implantatbehandling. Rapporten ska eventuellt också presenteras vid konferensen 2018.

EDIN www.iedn.org har tryckt upp en broschyr som delades ut och som också finns att få på PDF. Diana Perry fortsätter sitt arbete med att bygga upp hemsidan.


Representanten för den ryska föreningen, Andrey Ivanov, visade en liten bärbar, elektrisk luftkonditionering www.evapolor.com som hans son använder och som fungerat bra.


Diskussioner fördes också hur man kan synliggöra ED, förslag var att skicka broschyrer eller ännu hellre delta vid konferenser som berör ED drabbades situation, exempelvis tandläkarkonferenser, barnläkarkonferenser eller Sällsynta Diagnoser.

Representanten för den brittiska föreningen, Diana Perry, pratade om två olika studier som man nu genomför. Den ena studien undersöker temperaturmätning, den andra om vardagslivet för föräldrar med barn 0-2 år med ED.

Oktober 2016
Ia Nielsen, Svenska ED-föreningen


   Artikel om mötet, från Region Jönköpings läns webbplats "Framsteg i forskningen kring sällsynt diagnos"
 

Share |

  © 2009 Svenska ED-föreningen. Webbansvarig