Kort om ED - Ektodermal dysplasi
 ED
står för Ektodermal Dysplasi vilket betyder förändringar i ektodermet.
Ektodermet är det cellskikt som i fosterstadiet utvecklar bland annat
körtlar, slemhinnor, hår, hud, naglar och tänder. Ektodermal Dysplasi är en
utav diagnoserna som ingår i föreningen
Sällsynta
diagnoser. Andra namn på sjukdomen
är anhidrotisk ektodermal dysplasi (EDA) och Christ-Siemens-Touraines
syndrom.
Hur Ektodermal Dysplasi visar sig hos olika individer är väldigt
individuellt. Vissa får mer symptom än andra. Vanliga symtom är avsaknad av
eller minskat antal svettkörtlar och tänder, tunt hår, torra ögon, tunn och
torr hud. Kvinnor kan få svårt med amning.
Att sakna svettkörtlar kan utgöra fara för individen, då risken för
överhettning är stor. Att sakna tänder kan bland annat medföra att det är
svårt att tugga och tala.
Diagnosbäraren har ofta många kontakter med olika specialister inom
tandvården under hela uppväxttiden. Tandreglering och tandimplantat är
exempel på vanliga behandlingar.
 Orsaken
till Ektodermal Dysplasi är en förändring i arvsmassan. Den kan vara ärftlig
eller uppkomma genom en mutation.
Det finns över 150 olika typer av Ektodermal dysplasi
och det varierar i stor grad hur symtomen visar sig hos olika
diagnosbärare. Den vanligaste formen, hypohidrotisk ektodermal dysplasi,
förekommer i sin mest uttalade form bland pojkar. Hypohidrotisk innebär att
förmågan att utsöndra svett är nedsatt.
Mer
information om Hypohidrotisk Ektodermal dysplasi finns på
Socialstyrelsens webbplats |
